病例求学：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典HG的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 周刊上。典HG的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊介绍

患者陌生人，16 岁，经常出现性功能心理能力升高和犯罪行为偏离 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性痉挛，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常出现轴突性共济失调。

堂兄弟中 2 个兄弟姐妹身患痉挛病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查包含乳酸、----检查、脑部检查和及脑脊液，其结果示但会。

肌肤活检（如下示意图简述）指引肌滤泡内和中枢神经导管细胞内铋佐洛乔夫漂白白血病的体内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病典HG偏离。

示意图 1. 肌肤活检中拉福拉小体。A：腋区肌肤活检组织药理学检查指引六角形或椭六角形的胞浆内铋–佐洛乔夫漂白白血病，肌滤泡内和腺冻细胞内抗淀粉包裹体，即拉福拉小体（如示意图圆圈简述），铋佐洛乔夫漂白白血病，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如圆圈简述）指引铋佐洛乔夫漂白点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知性状突变引致的一种被害性时常突变隐性遗传病，这两个性状原则上位于 6 号突变，这两个性状分别为：EPM2A，解码 laforin 蛋白质；EPM2B，解码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁起病，发病前所一般没有精神发育异时常，发病后多有轻微的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛时常由于暗刺激或者基本要素感觉的冲动所诱发，患者时常同时伴有共济失调、精神障碍、痴呆等病状，多数患者发病后 10 年内死亡。

该病理应与引致性功能肌阵挛痉挛的其他疾病进行鉴别诊断，其中最时常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性痉挛伴破碎黑纤维症、神经元蜡样脂褐质沉积病和 1 HG唾液酸贮积病。

该病目前所已为针对用药，临床主要是对病支持用药。

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编辑： 程培训