病例学习：十分相似拉福拉病一例

据悉，来自委内瑞拉的 Franco 教授等人报导了一例近似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。近似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病例介绍

症状**，16 岁，显现出癫痫思维潜能急剧下降和不当改变 5 年，而后显现出浑身强直-阵挛和脊髓阵挛难治特质癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病况重大突破又显现出脊髓特质共济失调。

家族中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室检查除此以外代谢、断续检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

脸部外科手术（如下图上图）预设脊髓淋巴和水肿静脉细胞核高碘酸特罗伊齐克染色特征特质的细胞核内甘油除此以外棒状，这些结果是拉福拉病近似于改变。

图 1. 脸部外科手术中拉福拉小棒状。A：腋区脸部外科手术民间组织病理学检查预设圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–特罗伊齐克染色特征特质，脊髓淋巴和腺泡细胞核抗淀粉包裹棒状，即拉福拉小棒状（如图圆圈上图），高碘酸特罗伊齐克染色特征特质，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小棒状（如圆圈上图）预设高碘酸特罗伊齐克染色点

延伸读到

拉福拉病是由 2 个已知特质状突变造成的一种致死特质常染色棒状隐特质遗传病，这两个特质状均位于 6 号染色棒状，这两个特质状共五：EPM2A，UTF- laforin 细胞核内质；EPM2B，UTF- malin 细胞核内。

更少 12-17 岁发作，肺癌以前一般不能精神胚胎精神状态，肺癌后多有严重的四肢阵挛发作，四肢阵挛常由于日光诱因或者合而为一感觉的理智所持续特质，症状常同时伴有共济失调、精神障碍、痴呆等症状，多数症状肺癌后 10 年内死亡者。

该病应与造成癫痫脊髓阵挛癫痫的其他特质疾病进行比对病人，其中最少见的是翁-伦病（芬兰湾脊髓阵挛）、脊髓阵挛特质癫痫伴打碎茶色纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症和 1 改型唾液酸贮积症。

该病目以前尚无针对用药，临床主要是适时大力支持用药。

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总编辑： 振指导